近十年,针对RET、BRAF、ALK、ROS1、NTRK等融合基因的靶向药物陆续在国内外获批上市并应用于临床,为肿瘤患者带来了更多的治疗机会,显著改善了携带融合基因变异患者的生存质量和预后。
CmpCmp冠军诊断于近日正式推出实体肿瘤RNA融合26基因组织检测产品,该检测严格遵循多个国内外权威临床指南和专家共识要求,通过基于RNA-seq的检测技术,对26个融合基因的220余种融合形式进行精准识别。
什么是基因融合
图1 相融dna建立流程(图源于:tumorfusions.org/)
权威指南共识强烈倡导DNA+RNA检测
《NCCN临床实践指南:非小细胞肺癌》提出,基于RNA水平的NGS (RNA-based NGS) 检测可能会提高ROS1、RET、NTRK1/2/3基因融合和MET基因14号外显子跳跃突变(MET 14跳读)的检出率。该指南同时指出,对于在广泛组合的检测中未发现驱动基因(指对肿瘤发生发展起到推动作用的基因)的患者(尤其是非吸烟者),考虑采用RNA-based NGS检测,以最大程度地发现融合基因突变(图2)。
图2 《NCCN监床实践教学手册:非小细胞系癌症》分子式查测强烈推荐
图3 《依据RNA-based NGS检查非小人体细胞肺癌患者相融人类基因临床实验实践内容中国内地专家团队认可》引荐情况下
图4 《非小人体细胞肺腺癌协同遗传什么是基因查测临床上实践操作国内 医学专家认可(2023版)》协同遗传什么是基因查测举荐
图5 《全国实体的瘤NTRK相结合遗传基因临床药学治疗学者的共识》推建现状
实体肿瘤RNA融合26基因组织检测
优势一:覆盖癌种全面
优势二:检测性能高
图6 的标准品测量成果
优势三:解读专业性强
CmpCmp冠军诊断临床基因组中心
借鉴论文资料:
1. National Comprehensive Cancer Network. Non-Small Cell Lung Cancer Clinical Practice Guidelines (2025.V3).
//www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/nscl.pdf
2. 依据RNA-based NGS检则非小神经细胞非小细胞肺腺癌相融合基因组临床研究生活实践中国有国中医专家的共识。中国有国非小细胞肺腺癌刊物202五年1一月第26卷第31期ChinJLung Cancer,November 2023,Vol.26,No.11;DOI:10.3779/i.issn.1009-3419.2023.102.43
3. 非小血细胞1.肺癌整合dna检查测量临床实验实践教学中国专家团队的共识(2023版)[J]. 中国病理学学报纸, 2023, 52(6): 565-573. DOI: 10.3760/cma.j.cn112151-20221111-00946.
4. XU, Chunwei, et al. Expert consensus on the diagnosis and treatment of NTRK gene fusion solid tumors in China. Thoracic cancer, 2022, 13.21: 3084-3097.